Google DeepMind ra mắt AlphaGenome 2 đọc ADN theo từng tế bào

Cùng một bộ gene trong mọi tế bào, nhưng tế bào cơ tim và tế bào miễn dịch lại bật tắt gene theo cách hoàn toàn khác nhau. Chính sự khác biệt đó quyết định vì sao một biến thể ADN có thể gây bệnh ở ruột mà lại vô hại ở não, và vì sao các mô hình dự đoán cũ thường bỏ sót nó. AlphaGenome 2, thế hệ mới của mô hình gene do Google DeepMind công bố ngày 11/11/2026, được thiết kế để giải đúng bài toán này: nhìn thẳng vào từng loại tế bào thay vì dự đoán trung bình cho cả một mô.

Từ trung bình cả mô xuống từng loại tế bào

AlphaGenome đầu tiên ra mắt bản xem trước vào tháng 6/2025 và công bố trên Nature vào tháng 1/2026. Mô hình nhận một đoạn ADN dài một triệu ký tự rồi dự đoán đồng thời hàng nghìn phép đo trên nhiều mô, theo kiểu đầu ra song song cố định. Cách làm đó dàn mỏng năng lực của mô hình và khó nắm bắt khác biệt tinh tế giữa các loại tế bào gần giống nhau.

DeepMind sau đó mở rộng phạm vi bằng AlphaGenome Atlas, nền tảng chứa dự đoán cho toàn bộ 9 tỉ thay đổi đơn ký tự có thể có trong bộ gene người, nhưng vẫn dừng ở mức trung bình theo mô.

AlphaGenome 2 thay đổi cách tiếp cận từ gốc. Thay vì dự đoán song song, mô hình mới là mô hình có điều kiện: nó dự đoán tác động của ADN cho một điều kiện duy nhất mỗi lần, trong đó điều kiện là một mô, một loại tế bào hoặc một trạng thái tế bào, được đưa vào ở mọi tầng của kiến trúc. Nhà khoa học có thể chọn điều kiện từ danh mục tham chiếu, hoặc tạo điều kiện ngay từ thí nghiệm tế bào đơn lẻ của chính mình nhờ bộ mã hóa tế bào đi kèm. Nhờ đó, cùng một đoạn ADN được mô hình đọc khác nhau tùy theo loại tế bào đang xét.

Huấn luyện trên hơn 107 triệu hồ sơ tế bào

AlphaGenome 2 được huấn luyện trên dữ liệu khối và tế bào đơn lẻ từ mẫu người và chuột, gồm hơn 107 triệu hồ sơ tế bào riêng lẻ trên 68 mô.

Mô hình giữ lại các phép đo cốt lõi của bản đầu, gồm biểu hiện gene, biến đổi histone và khả năng tiếp cận của nhiễm sắc thể, đồng thời bổ sung methyl hóa ADN, một phép đo được nhiều nhà nghiên cứu yêu cầu. Thiết kế có điều kiện còn cho phép suy luận chéo giữa các dạng dữ liệu: chỉ cần nhập một phép đo như hoạt động gene, mô hình có thể dự đoán thêm những tính chất chưa đo, như khả năng tiếp cận nhiễm sắc thể.

Qwen4-Max mở bản xem trước

Tìm đúng gần gấp đôi biến thể gây bệnh

Trên bộ dữ liệu TenK10K, bản đồ tế bào đơn lẻ lớn gồm 28 loại tế bào miễn dịch nguyên thủy, AlphaGenome 2 xác định đúng 30% biến thể gây bệnh, so với 16% của AlphaGenome đầu tiên đã tinh chỉnh trên dữ liệu tế bào đơn lẻ và các công cụ chuyên biệt khác. Mô hình cũng dự đoán đúng chiều tác động lên gene trong 43% trường hợp, so với 23% của bản trước. DeepMind gọi đây là bước nhảy vọt về hiệu năng dự đoán biến thể.

Cần đọc đúng mức các con số này: chúng là kết quả đánh giá do chính DeepMind thực hiện và công bố, chưa phải kiểm chứng độc lập. Dù vậy, mức cải thiện gần gấp đôi cho thấy việc thu hẹp dự đoán xuống từng loại tế bào mang lại khác biệt thực chất.

Hai ca kiểm chứng: viêm ruột và vaccine COVID-19

Một nghiên cứu cột mốc trên Nature từng chỉ ra một biến thể nằm ở công tắc điều hòa xa gene đã gây bệnh viêm ruột (IBD) bằng cách kích hoạt quá mức gene ETS2 trong đại thực bào ở ruột. Khi dự đoán trên nhiều loại tế bào miễn dịch ở ruột, AlphaGenome 2 tái hiện lại phát hiện này bằng tính toán: mô hình khoanh đúng biến thể gây bệnh và cho thấy nó chỉ tăng hoạt động của gene ETS2 trong đại thực bào ở ruột, còn các loại tế bào và gene khác gần như không bị ảnh hưởng.

Ca thứ hai đến từ dữ liệu vaccine mRNA COVID-19. Với dữ liệu tế bào đơn lẻ chưa từng thấy trong huấn luyện, AlphaGenome 2 phân biệt được tế bào T miễn dịch đã kích hoạt sau tiêm vaccine với tế bào T đang nghỉ. Mô hình cũng phát hiện một biến thể liên quan tới COVID-19 nặng làm rối loạn hoạt động gene mạnh hơn khi tế bào ở trạng thái kích hoạt, một hiệu ứng sẽ bị bỏ sót nếu chỉ nhìn tế bào chưa kích hoạt.

Ngoài hai ca trên, DeepMind đã tính trước dự đoán cho các biến thể liên quan tới tính trạng trên hàng trăm điều kiện tế bào và mô, giúp khoanh vùng biến thể gây bệnh cùng tế bào đích trong nhiều tính trạng phức tạp, từ chiều cao tới tiểu đường type 2.

Ai được dùng và giới hạn nào còn đó

AlphaGenome 2 đã mở từ ngày 11/11/2026 cho nghiên cứu phi thương mại qua AlphaGenome API, kèm hướng dẫn Colab tương tác; nghiên cứu thương mại chỉ được tiếp cận qua chương trình xem trước riêng tư. DeepMind cho biết sẽ sớm phát hành AlphaGenome 2 Skills trên Google Antigravity để kết hợp mô hình này với các công cụ khoa học agent như Gemini 4.

Giới hạn quan trọng nhất nằm ngay trong thông báo của DeepMind: AlphaGenome và AlphaGenome 2 chỉ phục vụ nghiên cứu, chưa được kiểm chứng hay phê duyệt cho mục đích lâm sàng hoặc chẩn đoán. Đây là công cụ giúp nhà khoa học tìm ứng viên biến thể và ưu tiên thí nghiệm, không phải xét nghiệm y tế.

Một điểm thực tế khác là chi phí tính toán: dự đoán của AlphaGenome 2 tốn tài nguyên hơn bản đầu, nên DeepMind không xây atlas toàn bộ bộ gene bằng mô hình mới mà giữ lại atlas cũ. Người dùng nên bắt đầu từ API và các hướng dẫn Colab, đồng thời chờ kiểm chứng độc lập.

AlphaGenome 2 cho thấy hướng đi rõ ràng của AI trong khoa học sự sống: càng nhìn sâu xuống từng tế bào, mô hình càng tìm đúng biến thể gây bệnh. Bước tiếp theo thuộc về cộng đồng nghiên cứu, và DeepMind đang mời các nhóm gửi trường hợp sử dụng trước ngày 30/11, trong đó những dự án được chọn có thể nhận thêm hạn mức và tín dụng sử dụng.

AlphaProof Code chứng minh mã hóa Signal

Nguồn tham khảo: Google DeepMind